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独特的基因突变如何驱动自闭症

2019-07-16 点击:1939
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哪些因素会导致孤独症?这是一个研究人员仍然无法回答的问题。现在,一项针对小鼠人体数据的新研究和评估表明,独特的基因突变可能在早期大脑发育中起关键作用,导致自闭症。

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一项新研究表明,在早期皮层发育中起关键作用的基因可能导致自闭症。

自闭症 - 科学家和医疗保健专业人士经常将其称为自闭症谱系障碍(ASD) - 对于不同的个体而言是不同的,其特征通常在童年时期可见。

专家认为自闭症是一种“发育障碍”,自闭症患者可能与其他人有不同的经历;他们可以以不同的方式学习和参与重复动作。

对于某些人来说,这些特征并不是他们日常生活中的障碍。其他人可能会发现这些或这些功能的某些方面没有帮助,或者他们很难与周围的人互动。

在这些情况下,医疗保健专业人员可以就不同的应对方式或自我发展策略提出建议。这些可能包括参与认知行为疗法(CBT),行为管理疗法或社交技能培训。其他人可能会建议在适当的情况下服用一些药物,如抗抑郁药或抗焦虑药。

据世界卫生组织(WHO)称,全世界每160名儿童中就有一名患有自闭症。尽管如此,科学家仍然不确定是什么因素推动了自闭症特征的发展。

来自教堂山北卡罗来纳大学医学院的一项新研究表明,驱动大脑皮层早期发育特征的基因突变可能在自闭症中发挥关键作用。

科学家们在小鼠模型中进行了他们的研究,并评估了从人类收集的遗传信息。作者在一篇发表在神经元杂志上的研究论文中展示了他们的发现。

“新的发现表明ASD可能是由于大脑皮层刚刚开始构建时很早就发生的中断引起的。”

早期大脑发育的基因关键

研究小组专注于大脑皮层,因为在人类中,这部分大脑调节高阶函数,如语言,意识和记忆。

科学家尚未准确了解大脑皮质是如何发育的,但他们确实知道一种前体细胞 - 后来分化成为特化细胞 - 称为放射状神经胶质细胞,是早期皮质发育的关键。

这些细胞在特定的“设计”中形成于皮质底部,研究人员将其称为“平铺图案”。然后,每个放射状神经胶质细胞产生“基础过程” - 类似干细胞的发散,充当“支架”并帮助新神经元(脑细胞)组织并插入其指定位置。

在他们的新动物研究中,UNC的研究人员发现,一种名为Memo1的基因破坏了放射状胶质细胞的模式,它们的基础过程以及新脑细胞的整个初始组织。

该团队解释说,之前的研究发现,人类MEMO1的突变有时与自闭症有关。然而,尚不清楚这种突变是否或如何导致自闭症的发展。

对于他们目前的研究,安东教授及其同事决定与老鼠一起工作,他们在皮质发育的早期阶段删除了Memo1基因。该团队希望了解这对大脑有什么影响。

在这之后,研究人员注意到桡神经胶质细胞的破坏,他们说,他们的模式通常会被同名基因编码的Memo1蛋白的作用保持稳定。

XX没有它,从径向神经胶质细胞发出的支架过分支并改变放射状神经胶质细胞自身的分层。这导致新脑细胞解体,其中一些完全处于错误的位置。

人类基因突变

根据现有的研究,Anton教授和研究小组指出,一些自闭症儿童的大脑中存在类似的神经细胞分裂。

根据他们在啮齿动物和以前的人类研究中发现的线索,研究人员随后分析了自闭症患者中MEMO1基因的突变,这些患者表现出特征性行为并且还经历了精神发育迟滞。

在这样做时,研究小组发现人类基因突变编码MEMO1蛋白的缩短形式,正如作者在他们的论文中所说,“导致MEMO1功能丧失”并影响放射状胶质细胞的发展。细胞。

此外,当研究人员再次观察工程小鼠时,他们注意到击倒啮齿动物表现出一些行为 - 例如,对探索缺乏兴趣 - 与一些典型的自闭症行为一致。

“对于大脑发育障碍,如ASD,重要的是要了解问题的根本原因,即使我们仍远未能纠正子宫的发育中断,”安东教授说。 “如果我们真的想了解这些疾病的根本原因,我们需要这些基础知识来制定更好的诊断或治疗策略。” #风风计划#

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